Генетические анализы: когда необходимо «расшифровать» ДНК?

ДНК (также имеет название «генетический код») – абсолютно индивидуальная для каждого человека молекула, которая содержит в себе полную информацию о своем обладателе, начиная от цвета его глаз и заканчивая личными особенностями характера.

Генетический анализ – это совокупность опытов и наблюдений с целью расшифровки генетического кода, изучения наследственности, а иногда и предотвращения серьезных заболеваний. Достаточно часто врачи нуждаются в получении и выявлении именно той информации, которая заложена в ДНК, поэтому на сегодняшний день генетический анализ уже не является какой-то фантастической и недоступной процедурой.

Когда может понадобиться генетический анализ?

В ряде случаев доктора назначают проведение генетического исследования в обязательном порядке, однако данная процедура может проходить и сугубо по инициативе пациента. Зачастую расшифровку ДНК применяют в таких случаях:

• планирование рождения ребенка, беременность;
• при возникновении риска проявления наследственных заболеваний;
• идентификация личности или же определение отцовства;
• с целью заранее выявить реакцию организма на какой-либо лекарственный препарат;
• при наличии хронических заболеваний;
• для составления оптимального режима питания, тренировок, физических нагрузок.

Если вы желаете сделать генетический анализ, необходимо обратиться к врачу-генетику, который расскажет Вам все подробности данной процедуры, порекомендует, как и когда лучше будет провести ее.

Как проводится генетический анализ?

Объектом исследования может быть любая ткань человека, в которой содержится молекула ДНК, будь то кровь, слюна, сперма, волосы, ногти и другие. После сбора генетического материала, он направляется в лабораторию, где из полученной ткани сначала выделяют непосредственно молекулу ДНК, а затем изучают её и выявляют мутации с помощью одного из методов:

• ДНК-анализ – для выявления генных заболеваний (болезнь Альцгеймера, дальтонизм, гемофилия и прочие)
• Хромосомный анализ — проводится с целью определения хромосомных заболеваний (Синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера и другие)

По проведении анализа клиника предоставляет Вам генетический паспорт, в который будут занесены результаты прохождения исследования с подробным описанием Вашего здоровья, возможных или уже существующих заболеваний. Огромным достоинством такого анализа является его достоверность: от 99,5% до 99,9% в зависимости от специфики исследования. Результаты генетического анализа будут известны в течение пяти – восьми недель, также в зависимости от вида экспертизы.

Генетический анализ при беременности

Наиболее часто к расшифровке генетического кода прибегают семьи, которые планируют ребенка и женщины в период беременности, ведь самое главное, что необходимо сделать для будущего малыша – позаботиться о его здоровье. Естественно, чем раньше родители проведут генетическое исследование, тем больше шансов избежать дальнейших проблем, однако большинство решается на такую процедуру на больших сроках, что существенно усложняет дело. Врачи-гинекологи выделяют особую группу риска, для которой прохождение генетического анализа имеет обязательный характер. В неё входят:

• Женщины старше 35 лет. Статистика утверждает, что с возрастом риск родить ребенка с врожденными патологиями увеличивается в 3 раза.
• Наследственные заболевания в семье отца или матери будущего ребенка.
• Воздействие на беременную женщину вредных факторов, таких как алкоголь, наркотики, сильнодействующие лекарственные средства, радиационное или рентгеновское излучение.
• Если во время беременности женщина была подвержена вирусным заболеваниям: грипп, ОРВИ, краснуха.
• Предыдущая беременность заканчивалась выкидышем или мертворожденным ребенком.
• Предыдущие дети имеют врожденное заболевание.
• Неудовлетворительные результаты ультразвукового исследования или других анализов.

Если генетический анализ был проведен на ранних сроках беременности и были выявлены какие-либо патологии у вынашиваемого плода, шанс излечить их гораздо больший, нежели у тех, кто провел данную экспертизу на более поздних сроках. Кроме того, достоинство генетического анализа состоит в способности выявить те заболевания, которые невозможно обнаружить любыми другими методами. К таким заболеваниям относят:

• сахарный диабет;
• тромбоз;
• гипертония;
• остеопороз;
• заболевания бронхов, щитовидки, пищеварительного тракта.

Как проводится генетический анализ во время беременности?

Сам процесс проведения расшифровки генетического кода у беременных женщин отличается от обычного ДНК-анализа, так как главная цель в такой ситуации – не навредить матери и, что самое главное, будущему ребенку. Генетический тест во время беременности проводится в 3 этапа:

• Проведение ультразвукового исследования плода на 10-14 неделе. Уже на таких сроках можно диагностировать некоторые отклонения в здоровье малыша и начать интенсивно их лечить. Однако не стоит забывать о том, что УЗИ не может показать всех болезней.
• Биохимический анализ крови предполагает выявление наследственных отклонений у ребенка. В идеале такие же анализы необходимо сдать и отцу, дабы картина была более полной.
• Повторное УЗИ обычно назначают на 20-24 неделе беременности при отклонении каких-либо показателей и для уточнения поставленного диагноза.

В случае, если в результате проведенных исследований были обнаружены отклонения в развитии плода, гинеколог проводит ряд других обследований – инвазивных, которые более точно позволят диагностировать заболевания у ребенка. К инвазивным методам относят:

• исследование околоплодных вод;
• исследование крови из пуповины;
• исследование плаценты;
• биопсия хориона.

Благодаря генетическому анализу в период беременности, заболевание ребенка можно не только обнаружить еще внутри утробы, но и успешно его вылечить.

О врачах

Запишитесь на прием к врачам акушерам-гинекологам высшей категории - Ерхан Каролине Павловне и Майсурадзе Лиане Георгиевне уже сегодня. Мы сделаем все, чтобы принять вас как можно быстрее. Клиника Радуга расположена в Выборгском районе Санкт-Петербурга, всего в нескольких минутах ходьбы от станций метро Озерки, Проспект Просвещения и Парнас. Смотрите карту проезда.