Генетические анализы: когда необходимо «расшифровать» ДНК?

ДНК (также имеет название «генетический код») – абсолютно индивидуальная для каждого человека молекула, которая содержит в себе полную информацию о своем обладателе, начиная от цвета его глаз и заканчивая личными особенностями характера.

Генетический анализ – это совокупность опытов и наблюдений с целью расшифровки генетического кода, изучения наследственности, а иногда и предотвращения серьезных заболеваний. Достаточно часто врачи нуждаются в получении и выявлении именно той информации, которая заложена в ДНК, поэтому на сегодняшний день генетический анализ уже не является какой-то фантастической и недоступной процедурой.

Когда может понадобиться генетический анализ?

В ряде случаев доктора назначают проведение генетического исследования в обязательном порядке, однако данная процедура может проходить и сугубо по инициативе пациента. Зачастую расшифровку ДНК применяют в таких случаях:

планирование рождения ребенка, беременность;
при возникновении риска проявления наследственных заболеваний;
идентификация личности или же определение отцовства;
с целью заранее выявить реакцию организма на какой-либо лекарственный препарат;
при наличии хронических заболеваний;
для составления оптимального режима питания, тренировок, физических нагрузок.

Если вы желаете сделать генетический анализ, необходимо обратиться к врачу-генетику, который расскажет Вам все подробности данной процедуры, порекомендует, как и когда лучше будет провести ее.

Как проводится генетический анализ?

Объектом исследования может быть любая ткань человека, в которой содержится молекула ДНК, будь то кровь, слюна, сперма, волосы, ногти и другие. После сбора генетического материала, он направляется в лабораторию, где из полученной ткани сначала выделяют непосредственно молекулу ДНК, а затем изучают её и выявляют мутации с помощью одного из методов:

ДНК-анализ – для выявления генных заболеваний (болезнь Альцгеймера, дальтонизм, гемофилия и прочие)
Хромосомный анализ — проводится с целью определения хромосомных заболеваний (Синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера и другие)

По проведении анализа клиника предоставляет Вам генетический паспорт, в который будут занесены результаты прохождения исследования с подробным описанием Вашего здоровья, возможных или уже существующих заболеваний. Огромным достоинством такого анализа является его достоверность: от 99,5% до 99,9% в зависимости от специфики исследования. Результаты генетического анализа будут известны в течение пяти – восьми недель, также в зависимости от вида экспертизы.

Генетический анализ при беременности

Наиболее часто к расшифровке генетического кода прибегают семьи, которые планируют ребенка и женщины в период беременности, ведь самое главное, что необходимо сделать для будущего малыша – позаботиться о его здоровье. Естественно, чем раньше родители проведут генетическое исследование, тем больше шансов избежать дальнейших проблем, однако большинство решается на такую процедуру на больших сроках, что существенно усложняет дело. Врачи-гинекологи выделяют особую группу риска, для которой прохождение генетического анализа имеет обязательный характер. В неё входят:

Женщины старше 35 лет. Статистика утверждает, что с возрастом риск родить ребенка с врожденными патологиями увеличивается в 3 раза.
Наследственные заболевания в семье отца или матери будущего ребенка.
Воздействие на беременную женщину вредных факторов, таких как алкоголь, наркотики, сильнодействующие лекарственные средства, радиационное или рентгеновское излучение.
Если во время беременности женщина была подвержена вирусным заболеваниям: грипп, ОРВИ, краснуха.
Предыдущая беременность заканчивалась выкидышем или мертворожденным ребенком.
Предыдущие дети имеют врожденное заболевание.
Неудовлетворительные результаты ультразвукового исследования или других анализов.

Если генетический анализ был проведен на ранних сроках беременности и были выявлены какие-либо патологии у вынашиваемого плода, шанс излечить их гораздо больший, нежели у тех, кто провел данную экспертизу на более поздних сроках. Кроме того, достоинство генетического анализа состоит в способности выявить те заболевания, которые невозможно обнаружить любыми другими методами. К таким заболеваниям относят:

сахарный диабет;
тромбоз;
гипертония;
остеопороз;
заболевания бронхов, щитовидки, пищеварительного тракта.

Как проводится генетический анализ во время беременности?

Сам процесс проведения расшифровки генетического кода у беременных женщин отличается от обычного ДНК-анализа, так как главная цель в такой ситуации – не навредить матери и, что самое главное, будущему ребенку. Генетический тест во время беременности проводится в 3 этапа:

Проведение ультразвукового исследования плода на 10-14 неделе. Уже на таких сроках можно диагностировать некоторые отклонения в здоровье малыша и начать интенсивно их лечить. Однако не стоит забывать о том, что УЗИ не может показать всех болезней.
Биохимический анализ крови предполагает выявление наследственных отклонений у ребенка. В идеале такие же анализы необходимо сдать и отцу, дабы картина была более полной.
Повторное УЗИ обычно назначают на 20-24 неделе беременности при отклонении каких-либо показателей и для уточнения поставленного диагноза.

В случае, если в результате проведенных исследований были обнаружены отклонения в развитии плода, гинеколог проводит ряд других обследований – инвазивных, которые более точно позволят диагностировать заболевания у ребенка. К инвазивным методам относят:

исследование околоплодных вод;
исследование крови из пуповины;
исследование плаценты;
биопсия хориона.

Благодаря генетическому анализу в период беременности, заболевание ребенка можно не только обнаружить еще внутри утробы, но и успешно его вылечить.

О врачах

Запишитесь на прием к врачам акушерам-гинекологам высшей категории - Ерхан Каролине Павловне и Майсурадзе Лиане Георгиевне уже сегодня. Мы сделаем все, чтобы принять вас как можно быстрее. Клиника Радуга расположена в Выборгском районе Санкт-Петербурга, всего в нескольких минутах ходьбы от станций метро Озерки, Проспект Просвещения и Парнас. Смотрите карту проезда.

Можно доверять! Данная статья проверена врачом и носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста. Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.