Генетический скрининг новорожденных

Еще во время беременности будущий малыш, находясь в животике у мамы, подвергается ультразвуковому исследованию для выявления определенных патологий, однако такой метод позволяет обнаружить не все болезни и отклонения. Чтобы получить более точную картину, на первых днях жизни все детки проходят процедуру генетического скрининга. Что же это за исследование, с какой целью его проводят и не опасно ли подвергать своего малыша скринингу? На эти и другие вопросы мы постараемся дать ответ.

Что такое скрининг?

Скрининг новорожденных – это обследование малышей с целью выявления генетических заболеваний на ранних стадиях, по сути – анализ крови из пятки или большого пальчика ступни ребенка. Наследственные болезни часто могут не проявляться в первые месяцы и даже годы жизни малыша, однако при этом не уменьшается угроза здоровью, которую они несут в себе. Поэтому, чем раньше удастся диагностировать заболевание и приступить к его лечению, тем больше шансов на полную реабилитацию и минимальные пагубные последствия. Именно поэтому генетический скрининг новорожденных и проводят на столь ранних сроках.

Как проходит процедура скрининга?

Скрининг проводится через 3 часа после последнего кормления на 4-5 дне жизни доношенных малышей, у недоношенных деток – на 7 дне. Суть операции достаточно проста: кожа на пяточке ребенка прокалывается на пару миллиметров, несколько капель крови ребенка наносятся на специальную тест-полоску, которая затем подвергается сушке и отправляется на дельнейшее лабораторное исследование. Процедура является абсолютно безопасной и не принесет практически никакого дискомфорта малышу и его маме. Чаще всего исследование происходит в течение 10-15 дней, по прошествии которых, родителям оглашают результаты.

Какие заболевания позволяет выявить генетический скрининг новорожденных?

Даже если родители ребенка не страдают от наследственных заболеваний, это не дает стопроцентную гарантию здоровья ребенка, поэтому не стоит скептически относиться к скринингу, как к чему-то бесполезному. Современная медицина насчитывает около 2500 генетических отклонений.

Скрининг проводится на пять из них:

Адреногенитальный синдром (проявляется в среднем в 1 случае из 5-20 тысяч). Наследственное заболевание, связанное со снижением активности фермента, участвующего в выработке гормонов надпочечника. Поддается лечению благодаря гормонотерапии.
Галактоземия (проявляется в 1 случае из 15-20 тысяч). Данное генетическое заболевание заключается в полной непереносимости организмом молока и молочных продуктов. В случае обнаружения у ребенка галактоземии, в первую очередь необходимо прекратить грудное вскармливание или же кормление смесями, содержащими лактозу. На сегодняшний день широко и успешно практикуется патогенетическое лечение данного заболевания.
Врожденный гипотиреоз (проявляется в 1 случае из 4-5 тысяч). Патология, связанная с недостаточностью гормонов щитовидной железы, вследствие которой происходит поражение центральной нервной системы, физического и интеллектуального развития. Поддается лечению путем применения гормонотерапии.
Муковисцидоз (проявляется в 1 случае из 2-3 тысяч). Достаточно распространенное заболевание, связанное с поражением органов пищеварения и дыхания. Такую болезнь, выявленную на ранних стадиях, можно излечить благодаря особой диете и приему ферментов.
Фенилкетонурия (проявляется в 1 случае из 5-10 тысяч). Генетическое заболевание, которое возникает в результате нарушения обмена аминокислоты, что приводит к поражению центральной нервной системы, физическому и умственному отставанию. Соблюдение назначенной врачом диеты и своевременное решение позволит предотвратить прогрессирование болезни.

Если вы хотите подарить Вашему ребенку здоровое и счастливое детство, то фундамент стоит закладывать с первых дней его жизни. Без сомнений доверить это важное дело стоит профессиональным докторам, которые с минимальным дискомфортом для Вас и Вашего малыша выполнят процедуру генетического скрининга, проведут лабораторные исследования с использованием высококачественного оборудования и в кратчайшие сроки предоставят результаты. Не забывайте, что самое ценное, что может быть в жизни родителей – это здоровье ребенка.

О врачах

Запишитесь на прием к врачам акушерам-гинекологам высшей категории - Ерхан Каролине Павловне и Майсурадзе Лиане Георгиевне уже сегодня. Мы сделаем все, чтобы принять вас как можно быстрее. Клиника Радуга расположена в Выборгском районе Санкт-Петербурга, всего в нескольких минутах ходьбы от станций метро Озерки, Проспект Просвещения и Парнас. Смотрите карту проезда.

Консультация гинеколога — 1000