Генетическая диагностика
Цена
Исследование кариотипа (аномалии хромосом)
3000 руб.
Нарушение сперматогенеза, 6 маркёров
3390 руб.
Тромбозы: расширенная панель
6550 руб.
Наследственные случаи рака молочной железы и /или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN
8450 руб.
Молекулярно- генетическое исследование HLA-B27
1780 руб.
Болезнь Крона
7340 руб.

* Представленные на сайте цены не являются публичной офертой! Точная стоимость лечения определяется на приеме у врача. Цены на услуги ведущих специалистов медицинской клиники «Радуга» могут отличаться от указанной на сайте стоимости.

Генетическими болезнями называются заболевания, причинами которых становятся патологические мутации генов, перестройка структуры или изменение числа хромосом. В наши дни медицине известно несколько тысяч заболеваний наследственного характера. Генетические причины в последние годы обнаружены и для многих болезней, считавшихся ранее негенетическими.

Зачем нужна генетическая диагностика

Наличие у человека генетической предрасположенности может обернуться развитием необратимых и тяжелых форм болезни. Поэтому очень важно своевременно приобрести знания о генетических особенностях, предпринять меры для снижения вероятности развития патологии, действия, направленные на полное излечение. Число наследственных заболеваний, которые эффективно лечатся, постоянно увеличивается.

Показания к генетической диагностике:

  • беременность в возрасте старше 35;
  • привычное невынашивание беременности;
  • мертворождение, антенатальная гибель плода;
  • сочетание экстрагенитальной патологии и беременности;
  • планирование беременности;
  • подтверждения диагноза генетического заболевания;
  • профилактические меры и прочее.

Методы генетической диагностики

В современной медицине существует большое число эффективных методов диагностики, которые используются до и после рождения человека.

Генетический анамнез

Именно с него традиционно начинается генетическая диагностика. Сбор анамнеза семьи подразумевает строительство врачом генеалогического древа, уточнение заболеваний членов семьи. Для того чтобы оценить генетический риск правильно, достаточно сведений о трех поколениях родственников. Интерес представляют причины смерти, перенесенные заболевания, состояния здоровья родственников первой (родители, дети, сестры и братья) и второй (дедушки и бабушки, тети и дяди) степени.

Пренатальная диагностика

Если вероятность рождения у семейной пары ребенка с генетической или хромосомной патологией высока, обследование может проводиться до его рождения (пренатальная диагностика).

Самые распространенные инструменты пренатального исследования генетических и хромосомных отклонений у плода:

  • ультразвуковое исследование;
  • амниоцентез;
  • определение содержания маркеров в крови будущей матери;
  • взятие через кожу пуповинной крови;
  • анализ ворсин хориона.

Молекулярно-генетическое исследование

Проведение молекулярно-генетических исследований дает возможность определить отклонения (мутации) в отдельных генах. В процессе подобного исследования выделяется дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Для выделения ДНК может служить разнообразный биологический материал пациента: эпителий, взятый с внутренней поверхности щеки, кровь и прочее. Во всех человеческих клетках она одинакова и в течение всей жизни сохраняется в неизменном состоянии. Следовательно, прохождение молекулярно-генетического исследования потребуется всего единожды в жизни.

В настоящий момент именно молекулярно-генетическая диагностика считается самым точным и информативным методом выявления заболеваний наследственного характера. В современной медицине такое исследование в основном производится методом ПЦР (полимеразная цепная реакция).

Цитогенетическое исследование

Этот метод позволяет обнаружить отклонения и патологии в хромосомах, если у пациента подозревается обусловленное ими заболевание. В процессе исследования диагностируют нарушения в структуре и количестве хромосом, соматических и половых.

Генетическая диагностика поможет определить риск появления у человека:

  • гипертонической болезни;
  • онкологических заболеваний;
  • остеопороза;
  • ожирения, сахарного диабета;
  • бронхиальной астмы;
  • ребенка с синдромом Дауна;
  • репродуктивных нарушений и прочее.

Стоимость

Клиника Радуга предлагает доступные цены на услугу «Генетическая диагностика». Прием ведут опытные и квалифицированные врачи, задача которых — вылечить пациента, а не назначить лишние процедуры. Выгодную стоимость положительно оценили уже многие пациенты клиники.

Где сдать анализы?

Мы работаем с Invitro - независимой медицинской лабораторией. Высокая точность, конфиденциальность, любые анализы в срок. Запишитесь на прием к нашим врачам и после первой консультации вы сможете сдать все анализы у нас. Клиника Радуга расположена в Выборгском районе Санкт-Петербурга, всего в нескольких минутах ходьбы от станций метро Озерки, Проспект Просвещения и Парнас. Смотрите карту проезда.